ASL基因相关论文
目的探讨1例新生儿精氨酰琥珀酸尿症(argininosuccinic aciduria，ASA)患儿的临床表现及遗传学病因。方法患儿以嗜睡、拒乳为首发症......
目的分析两例疑似精氨酰琥珀酸尿症患儿的临床和基因变异特点。方法应用基于高通量测序技术的基因包进行诊断。结果例1的串联质谱......
目的了解6例瓜氨酸血症患儿相关致病基因突变情况。方法应用MassArray技术结合Sanger测序法对6例瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A......
目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法 提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SL......
瓜氨酸对人体具有重要的保健功能,西瓜富含瓜氨酸,是人体所需瓜氨酸的重要的天然来源,但是目前对于西瓜瓜氨酸研究很少,且主要集中......
目的：报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿，于出生第2天发病，入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血......
