目的 探明1例结节性硬化症患儿的致病基因突变。方法针对TSCl、TSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物，并对患儿及父母外周血基......

结节性硬化病又名Bourneville病，虽属一少见疾病，但对青少年的健康产生严重影响。其典型症状是：皮脂腺瘤，癫痫、智能障碍。本病有家族......

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及增殖异常的神经皮肤综合征,影响多器官及系统,于1880年......

目的阐明结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）一家系中患者的表型异质性特征,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法......

1病历报告患者,女,35岁,主因面部丘疹23年,抽搐10年,加重2d于2003年7月10日入院....

结节性硬化（tuberous sclerosis），以下称TS，又名Bourneville病，是一种少见的先天性脑发育畸形，Dawson J报道占1/150000。男性多于女性，病......

结节性硬化症：又称结节性脑硬化、Bourneville病，亦称斑痣性错构瘤病，是一种常染色体显性遗传性疾病[1]，起源于外胚层的器官发育异常所......

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，临床上以面部皮脂腺瘤、癫......