CACNA1A基因相关论文
目的：探索家族性偏瘫性偏头痛与CACNA1A基因突变的关系.方法：通过提取一家系患者和正常人以及1000例正常对照DNA进行CACNA1A基因测序......
目的：CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位，该基因突变至少可引起三种疾病：2型发作性其济失调(EA-2)，家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM......
【目的】探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在SCA6基因诊断中的应用。【方法】应用“两步PCR法”、变性聚丙烯......
2例华裔共济失调毛细血管扩张症患者的ATM基因突变分析;轴突变性型夏科-马里-图思病4型波兰家族的GDAP1基因Met116Thr新突变;早发......
背景：偏头痛与遗传学之间的联系早已受到关注，遗传流行病学和分离研究证实，偏头痛存在显著的遗传危险性。目的：通过检测偏头痛患者和家......
目的:采用二代测序技术检测1例因可逆性左侧肢体无力伴随头痛、呕吐而诊断为家族性偏瘫型偏头痛患儿的外显子基因组,探讨其分子遗......
单侧前庭功能丧失后的扭转视动性眼球震颤的非对称功能及代偿作用本研究目的在于分析17例梅尼埃病患者接受治疗性单侧前庭神经切断......
目的探讨家族性偏头痛中CACNA1A基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术,检测20例有家族史......
偏头痛是一种常见的反复发作性疾病,有明显家族聚集性,发病机制未明。对家族性偏瘫型偏头痛(FHM)家系CACNA1A基因的鉴定,掀起了偏......
背景：偏头痛是一种常见的原发性头痛，以反复发作的重度搏动性头痛伴恶心呕吐、畏光畏声为特点。其病因至今未明，但一般认为与遗传及环......
