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2个先天性肌强直中国家系的CLCN1变异
<正>先天性肌强直(MC)是一种由骨骼肌氯离子通道基因(CLCN1)突变导致骨骼肌氯离子通道(CLC-1)功能异常的遗传性疾病,有两种遗传类......
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先天性肌强直
CLCN1突变
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