CLDN16基因相关论文
家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症(FHHNC)是一罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其临床表现为尿中镁和钙大量丢失、双侧肾钙质沉......
目的探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症(familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC)患者......
目的:了解遗传性肾结石的临床表型,以提高对此类疾病的认识.方法:回顾性分析2例经目标区域捕获二代测序和Sanger测序检测到致病基......
目的 探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)的基因型与临床表型特点.方法 ......
目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结......
目的探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)的基因型与临床表型特点。方法......
