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先天性白内障是儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中,约有一半的病例与遗传有关,且绝大多数表现为常染......
先天性白内障合并先天性小角膜是先天性白内障中一种少见的类型。我们在临床工作中采集到一个患有该病的家系。本实验通过临床及分......
目的 检测一个先天性白内障家系的致病基因突变,以此为依据进行该家系的产前诊断.方法 收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,......