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Claes-Jensen型相关论文
KDM5C基因变异致X连锁隐性精神发育迟滞综合征Claes-Jensen型临床特点与遗传学研究
病史摘要患儿,男性,7岁,因"全面性发育落后6年余,抽搐发作4年"就诊。症状体征临床表型有牙齿稀疏,口唇红、薄,身材矮小,大耳朵,小阴茎、......
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X连锁精神发育迟滞
智力障碍
Claes-Jensen型
KDM5C基因
癫痫发作
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