肾单位肾痨(nephronophthisis，NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病，目前发现22种NPHP致病基因(NPHP1-20、NPHPL1、NPHPL2)，以影响......

目的:基于全外测序(WES)研究DNA损伤修复(DDR)通路相关基因在中国高级别浆液性卵巢癌病人中的突变情况。方法:本研究所需的浆液性......