目的分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征，以提高对该病的认识。方法收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母......

目的分析确诊Cockayne综合征同卵双生姐妹的临床特征及遗传学特点。方法患儿为2016年9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确......

前言　　 胃癌是世界上发病率最高的癌症之一，位居癌症死亡人数第二位，但其病因与发病机制目前尚未完全明确。胃癌的发生是多因素参......

目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变。方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外......

目的探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临......

多环芳烃(Polycyclic aromatic hydrocarbons,PAHs)已被国际癌症研究署(International Agency for Research on Cancer, IARC)为“......

目的 探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征。方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和......