FERMT1基因相关论文
患者女,26岁,生后四肢皮肤反复出现水疱,后逐渐减轻,2岁后出现光敏感、皮肤萎缩、色素异常,10岁后逐渐出现掌跖角化过度及双手小指假性......
目的 检测1例Kindler综合征患者皮损超微结构改变以及FERMT1基因突变.方法 收集患者临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超......
Kindler综合征是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,是第一个由于肌动蛋白细胞骨架系统一细胞外基质连接缺陷导致的皮肤病。为遗传性大......
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期刊
Kindler综合征是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,是第一个由于肌动蛋白细胞骨架系统-细胞外基质连接缺陷导致的皮肤病。为遗传性大......