Glass综合征相关论文
目的 对一个Glass综合征家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析.方法 对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对其......
目的对1例Glass综合征患儿的的临床特征进行分析，同时检测患儿基因突变，探讨该综合征的表型与基因型特征。方法对患儿的临床表现及辅......
目的对来自同一家系的两例基因组微缺失致SATB2基因部分缺失的患儿进行基因型与表型分析。方法对两例表现为智力障碍、发育异常的......
