HPS1基因相关论文
目的 采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因，探讨其发病机制。方法 采集先证者及其家系成员外周血......
Herm ansky-Pud lak综合征是白化病综合征的一种,呈常染色体隐性遗传,具有高度遗传异质性。目前,国际上已经报道8种亚型(HPS1~8),......
