Hermansky-Pudlak综合征1型相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

Hermansky-Pudlak综合征1型相关论文

应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1

目的采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因，探讨其发病机制。方法采集先证者及其家系成员外周血......

期刊

HPS1基因白化病 Hermansky-Pudlak综合征1型全外显子组测序 HPS1 geneAlbinismHermansky-Pudlak syndr

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