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LIPT1基因相关论文

LIPT1基因突变致硫辛酰基转移酶-1缺乏症一例及文献复习

病史摘要患儿，男性，现4岁2月龄，因"运动发育落后3年余，反复呕吐、腹痛7 d"为主诉就诊当地医院。症状体征发病前生长及运动发育迟缓，智......

期刊

LIPT1基因硫辛酰基转移酶-1缺乏症硫辛酸丙酮酸脱氢酶 a酮戊二酸脱氢酶 Leigh样综合征

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