Leber先天性黑蒙相关论文
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是常见的遗传性视网膜退化性疾病,全球范围内的发病率约为 1/3000-1/4000,临床主要表现为夜......
背景:Leber先天性黑蒙(LCA)是一种罕见的视网膜色素变性的先天类型,具有明显的基因和临床异质性。1996年以来,已经发现了该病的10种基......
目的 分析Leber先天性黑蒙的临床特点及其候选基因变异情况。方法 连续收集分析27例年龄4mo-18a的Leber先天性黑蒙先证者临床资料,......