Leber先天性黑曚（Leber congenital amaurosis,LCA）是最早发病的一类具有致盲性的遗传性视网膜疾病（Inherited retinal dystrophies,I......

目的：对Leber先天性黑矇的临床表现以及遗传学特点予以分析,并对已知的和可能存在的致病基因突变位点进行筛查研究.方法：以56例Leber......