类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disordersofsexdev......

NR5A1基因突变是46，XY性发育异常(46，XY disorder of sex development，46，XY DSD)常见的病因之一，为常染色体显性遗传病，其临床表型多样......