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泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN)是一种以脑内特定部位过量铁沉积为特征的神经......

目的 研究中国Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征并对患者以及家系成员进行泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法 对1例Hall......

目的探讨泛酸激酶相关神经变性病(PKAN)的临床特征及遗传学特点。方法总结分析2例PKAN患儿的临床资料及基因检测结果,并以“Haller......