PCCB基因相关论文
目的：研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况。方法：应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各......
目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia，PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其......
目的 探讨10例中国丙酸血症患儿PCCA和PCCB的基因突变类型.方法 提取10例患儿外周血基因组DNA标本,应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因......
目的:丙酸血症(propionic acidemia, PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要......
