PRKAR1A基因相关论文
目的 探讨浅表性血管黏液瘤(superficial angiomyx-oma,SA)的临床病理学特征.方法 回顾性分析9例SA的临床病理学特征、免疫表型、......
Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种以皮肤及黏膜色素样变、多发性内分泌腺肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia)、多器......
本患者女性,15岁,主因"生长延迟、毛发增多、间断头痛3年"入院.妇科彩超显示幼稚型子宫，双卵巢实性。诊断为“皮质醇增多症，原发性......
肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现......
卡尼综合征(Carney Complex, CNC)是一种常染色体显性遗传疾病,其临床表现多样化,涉及多个组织和器官,在临床中易被漏诊或误诊。现......
黏液瘤是最常见的心脏原发良性肿瘤,但发病隐匿,有复发及家族遗传倾向,临床上易出现系统性栓塞、猝死等.目前关于心脏黏液瘤的遗传......
目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资......
促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突变......
目的:分析探索原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床表现、实验......
一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、特殊面容、短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、血钙正常、亚临床甲状腺功能减退,目的基......
促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突......
