目的:本研究分析了假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism,PHP）患者的临床表现与生化检测、诊断、治疗及GNAS（Stimulatory......

目的:通过分析5例假性甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床及遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认识和诊疗水平。方法:回顾性分......

背景假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是以甲状旁腺素(PTH)抵抗为特征的一组高度异质性的代谢性疾病,主要病因是GNAS基因或其上游分子......

背景及目的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种易被误诊的罕见遗传病。近些年来有关PHP分子遗传学方面......

研究背景:假性甲状旁腺功能减退症（假性甲旁减）是一组以低血钙、高血磷以及甲状旁腺激素（PTH）抵抗为特征的内分泌疾病。可分为PHP1A/C,......