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家族性高胆固醇血症患者新致病基因筛查及可溶性环氧化物水解酶基因突变体对细胞LDLR功能的影响
目的:对我国家族性高胆固醇血症(FH)患者进行新致病基因的筛查并探讨其基因型与临床表型之间的关系。方法:(1)根据我国FH临床诊断......
学位
家族性高胆固醇血症
致病基因
筛查
低密度脂蛋白受体
可溶性环氧化物水解酶
突变体
R287Q
胆固醇
代谢
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