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Identification of A Novel SBF2 Frameshift Mutation in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4B2 Using Who
本文通过对荣华二采区10...
期刊
Whole-exome sequencing
Charcot-Marie-Tooth disease
Early-onset glaucoma
SBF2
SET结合因子2(SBF2)突变可导致伴青少年青光眼的脱髓鞘型隐性遗传性末梢神经病
...
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脱髓鞘
SBF2
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SET结合因子2(SBF2)突变导致CMT4B和青少年型青光眼
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期刊
青少年型青光眼
CMT4B
SBF2
SET
结合因子
髓鞘
表型特征
常染色体隐性
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