SHANK3基因相关论文
目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态......
孤独症谱系障碍(ASD)确诊主要采用现有行为学症状诊断方法,大多数ASD儿童在到了4岁左右才得到准确诊断,而此时患儿的社交障碍已经......
Shank3基因可编码多结构域SHANK3蛋白,该蛋白是兴奋性突触后致密区的支架蛋白,其不同结构域可供各种离子通道、受体和细胞内骨架直......
目的 分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值.方法 经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例......
目的 探讨Shank3基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症之间的关系.方法 采用PCR与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方......
目的研究Shank3基因的单核苷酸多态性（SNPs）与汉族儿童孤独症的相关性。方法采用Illumina CNV 370-Duo芯片对280个汉族人群孤独症核......
目的研究SHANK3，UBE3A等热点基因拷贝数变异（CNV）与孤独症的相关性。方法对75名孤独症患儿及112名健康父母和30名正常对照进行研究，利......
目的通过注射外源性催产素对shank3缺陷(shank3ab-/-)斑马鱼成鱼进行药物干预,检测不同疗程的催产素对shank3ab-/-斑马鱼社交偏好......
目的探讨Shank3基因的单核苷酸多态性（SNPs）与汉族儿童孤独症的相关性。方法采用Illumina CNV 370-Duo芯片和Illumina 610芯片对455......
目的分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值。方法经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕......
孤独症谱系障碍(ASD)确诊主要采用现有行为学症状诊断方法,大多数ASD儿童在到了4岁左右才得到准确诊断,而此时患儿的社交障碍已经......
