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SLC35A1基因相关论文
SLC35A1基因新突变致先天性糖基化障碍1例并文献复习
目的探讨SLC35A1基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床表现及基因突变特点。方法总结1例携带SLC35A1新发碱基杂合突变的CDG?Ⅱ......
期刊
SLC35A1基因
先天性糖基化障碍
碱基突变
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