X连锁智力障碍相关论文
RAB39B基因定位于X染色体(Xq28),属于RAB家族的一员。RAB蛋白家族隶属于小GTPase超家族,其活性受GTP结合的活性形式和GDP结合的非活......
麻醉药物以及麻醉技术在临床实践中已有百余年的历史。借助于麻醉领域的兴起,大量的外科手术得以开展,无数的病患可以在一种低反应......
目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析,为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex......
目的探讨血管紧张素Ⅱ受体2型(AGTR2)基因突变后致癫痫的临床特点。方法回顾性分析2例AGTR2基因突变致癫痫患儿的临床资料,并进行......
目的探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果......