为了探讨ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶基因突变引起遗传性高铁血红蛋白血症的分子病理机制，研究突变型（ｂ５Ｒ）蛋白结构和功能的关系，用基因重组技术将野生......

遗传性高铁血红蛋白血症是一种主要由ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）缺陷所引起的遗传病，临床上分Ⅰ型和Ⅱ型。２０世纪８０年代以来，由于ｂ５Ｒ活性测定方法的建立......