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citrin缺陷症相关论文

Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症临床特征与SLC25A13基因突变分析

目的分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD)的临床特征及......

期刊

Citrin缺陷症新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因突变串联质谱气相色谱

AFP值监测在Citrin缺陷症诊断中的意义与价值

目的探讨AFP值监测对Citrin缺陷症诊断的意义，提高对Citrin缺陷症的认识。方法分析2007～2010年我院基因确诊的Citfin缺陷症14例病儿......

期刊

AFP Citrin缺陷症病理性黄疸代谢病小婴儿

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