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KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化(英文)
一型先天性眼外肌纤维化(Congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要......
期刊
眼外肌纤维化
KIF21A
p.Arg954Trp
眼肌疾病
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