代谢危象相关论文
目的分析2例因预防接种诱发急性代谢危象的甲基丙二酸血症患儿的临床经过，探讨其基因特点及预防接种策略。方法对2例患儿的临床资料......
目的分析伴代谢危象的有机酸血症患儿的临床及实验室特点，提高儿科医生对该病的认识，提高临床治愈率，减少后遗症的发生。方法分析我科......
先天性代谢病代谢危象并非罕见，其临床表现常为非特异性，临床医生常倾向于在除外其他常见病后才考虑。未能得到及时治疗者可在数小时......
目的报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例。方法就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸......
目的分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点，以提高对该病的认识，为其治疗提供......
先天性代谢病也称遗传性代谢病，是基因缺陷导致其编码的酶类缺乏或结构异常，致使代谢底物不能按正常途径进行代谢，有毒的中间代谢产物......
目的回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过.方法对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实......
甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命。早期识别代谢危象并开......
