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精氨酸琥珀酸尿症相关论文
一个早发型精氨酰琥珀酸尿症家系的基因变异分析
目的探讨1例新生儿精氨酰琥珀酸尿症(argininosuccinic aciduria,ASA)患儿的临床表现及遗传学病因。方法患儿以嗜睡、拒乳为首发症......
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精氨酸琥珀酸尿症
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