耳聋基因筛查相关论文
目的 了解金华地区听力正常的育龄女性耳聋基因突变类型及携带情况,为预防耳聋提供数据参考.方法 收集2017年9月至2021年3月金华市......
目的 分析武汉市梨园社区780例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果.方法 选取2016年12月-2019年12月华中科技大学同济医学院附属......
目的 分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据.方法 收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生......
目的:探讨听力筛查和耳聋基因联合筛查在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)中的应用.方法:选取2020年1—6月......
目的 调查孕产妇对耳聋基因筛查的认知水平和需求意愿,为全面推广耳聋基因筛查工作提供依据.方法 采用分层随机抽样,由研究人员发......
目的 分析杭州市萧山区7457例新生儿听力及耳聋基因筛查结果,了解本地区耳聋基因常见的突变类型.方法 对2017年7月至2020年8月杭州......
目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33 911例新生儿听力......
全国每年近2000万新生儿,其中就有约2万例先天性耳聋患儿.为贯彻国家的“出生缺陷三级预防体系”,推进孕前及孕期耳聋基因检测技术......
目的:调查孕前耳聋高危人群对耳聋基因筛查认可度与知识知晓率,分析孕前耳聋高危人群对耳聋基因筛查的依从性,为开展孕前耳聋基因......
目的探讨新生儿听力与耳聋基因联合筛查的结果及影响。方法选取郑州大学第三附属医院2015年2月至2018年5月出生的3 050例活产新生......
目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因独立筛查的缺陷性及联合筛查的互补性.方法 对本院2013年12月至2014年12月期间出生的11 046名......
目的调查分析成都地区不同区域新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法采集全市22个......
目的探讨耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用价值。方法选择2019年5月—2020年3月医院出生的新生儿2280例为研究对象,运......
目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考.方法:将专家论证后的“新生儿耳聋基因筛查......
目的:通过孕妇耳聋基因筛查,降低耳聋的出生缺陷发生.方法:对孕期女性宣教,知情同意后抽血检测常见耳聋4个基因突变的20个位点,明......
目的 分析上海市长宁区2 006例新生儿耳聋常见的4个基因的15个位点的筛查结果.方法 采用15项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列......
目的:探讨新生儿耳聋基因筛查在儿童耳聋诊断中的价值.方法:选取2015年12月-2017年12月在NICU入院的患儿702人,对其GJB2基因235位......
目的了解杭州市新生儿常见耳聋基因突变携带率和突变类型,探讨听力-耳聋基因联合筛查在先天性耳聋早期诊断与干预中的作用。方法采......
目的通过电话调查新生儿耳聋基因筛查未通过者的监护人,探讨随访的适宜时间。方法选取2015年3月至9月期间在北京出生、耳聋基因筛......
目的探讨新生儿耳聋基因筛查在新生儿耳聋诊断中的应用价值.方法对2013年1月-2015年1月在我院分娩的5000例新生儿均采集脐带血,采......
目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至20......
目的探讨新生儿听力联合耳聋基因筛查的临床价值。方法选择2018年1月—2019年2月在本院出生的2 450例新生儿,均使用耳声发射初步筛......
目的针对孕期女性常见耳聋基因进行筛查,并分析孕期女性耳聋致病基因的携带率。方法在本院2019年1月~2020年4月期间,随机选取400例......
目的:探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳......
目的分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据,探讨建立新生儿听力及基因联合筛查临床推广的标准模式。方法2006年12月至2012......
为探究新生儿听力联合基因筛查的应用价值,本研究选取1 044例新生儿作为研究对象,均进行听力筛查和耳聋易感基因(GJB2, GJB3, SLC2......
目的探讨湖南省娄底市常见耳聋基因突变携带情况以及新生儿耳聋基因筛查的意义。方法收集2017年4月至2017年12月出生于湖南省娄底......
目的分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义。方法对2012年1月-2014年12月出生......
目的:通过分析大港地区新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果,探讨听力与耳聋基因联合筛查的意义。方法:对大港2014年1月1日—2016年6月......
目的了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系。方法选择2016年6月至20......
期刊
目的分析上海市长宁区2006例新生儿耳聋常见的4个基因的15个位点的筛查结果。方法采用15项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯......
目的对新生儿进行听力及耳聋基因联合筛查,比较耳聋基因在听力筛查通过与未通过新生儿中的分布情况,探讨联合筛查对新生儿耳聋出生......
目的分析新生儿重症监护室(NICU)听力筛查联合遗传性耳聋基因检测结果,探讨提高NICU新生儿听力筛查的措施,提高人口素质。方法选择......
目的:分析珠海市部分耳聋基因筛查纯合突变婴幼儿的听力评估特点和随访情况。方法:回顾性分析耳聋基因筛查纯合突变转至珠海市妇幼......
<正>新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即除了实施常规的新......
目的了解山东省听障人群耳聋基因突变分布情况,探讨听障致病原因。方法采集山东省各地持证听障人士静脉血样本918例,使用耳聋基因......