常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是最为常见的遗传性肾病，主要由PKD1和PKD2基因突变所......

目的 在致病突变明确的家系中通过产前遗传诊断来阻断肥厚型心肌病(hypertrophy cardiomyopathy,HCM)的代际传递,减少HCM患者数量.......

本文主要从以下几个部分展开论述：　　第一部分 肥厚型心肌病拟表型基因突变谱及表型关联研究　　背景及目的:肥厚型心肌病(HCM)拟......

很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险,严重影响患者生存质量.其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只......

幼年性息肉病综合征(JPS)是一种罕见的常染色体显性遗传的错构瘤性息肉病综合征,其特征是在整个胃肠道内存在多个幼年型错构瘤性息......

很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险,严重影响患者生存质量。其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为......

生殖健康作为一级预防对于出生缺陷的防治有着重要作用,胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术可以在......