先证者,检查号血909号,4岁半,由于有出血倾向于1981年12月来我院附一院血液室就诊,因体查中发现智力较差,在询问家族史时发现有两......

作者在遗传咨询中发现1例连续2次自然流产,两次异常患儿生产史的患者,经细胞遗传学检查,其淋巴细胞核型为46,XX,t(13;14)(q14;q22)......

1病例资料患儿,男,6岁,易感冒,语言障碍,眼神无法专注,不会玩耍,大运动明显落后.其父母身体健康,非近亲结婚,表型正常.体检:体重17......

本文通过对1例核型为:47,XY,+del(15q)(15pter→q13:)的患儿进行家系细胞遗传学研究时发现:其罕见的异常核型源自于平衡易位携带者......

本文采用染色体高分辨技术完成了一例核型为47,XY,+der(22),t(11;22)(22pter→22q11.2∶∶11q23.3→11qter)患者及其家系的细胞遗......