【摘 要】
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目的:小头畸形-骨发育不良-原始性侏儒综合征Ⅱ型（Microcephalic or Majewski’s osteodysplastic primordial dwarfism typeⅡMOPDⅡ）主要由中心体粒周蛋白（pericentrin PCNT）基
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科,医学遗传科; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科,分子诊断实验室;
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目的:小头畸形-骨发育不良-原始性侏儒综合征Ⅱ型（Microcephalic or Majewski’s osteodysplastic primordial dwarfism typeⅡMOPDⅡ）主要由中心体粒周蛋白（pericentrin PCNT）基因功能性突变所引起,临床上极其罕见。方法:分析小头畸形-骨发育不良-原始性侏儒综合征Ⅱ型儿童患者的临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA,全外显子组测序后并用Sanger测序验证。结果:患者PCNT基因（NM006031.5）存在（1）无义变异c.502C>T,p.Gln168※变异（杂合）;（2）无义变异c.3103C>T,p.Arg1035※变异（杂合）,均为新发变异。其父亲携带无义变异c.3103C>T,p.Arg1035※变异（杂合）,其母亲携带无义变异c.502C>T,p.Gln168※变异（杂合）。给予二甲双胍片等治疗后,血糖趋于正常,黑棘皮较治疗前减轻。结论:针对PCNT基因变异的MOPDⅡ患者,需要定期评估血管异常情况。
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