【摘 要】
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目的：分析皖籍汉族人群SLE患者与正常对照人群中PDCD1基因单核苷酸多态性分布情况，探讨PDCD1基因单核苷酸多态性对SLE易感性的影响．方法：利用病例对照研究收集122名SLE确诊患者和143名正常对照的血标本，用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA，用DNA单向测序法进行SNPs检测和筛查．结果：PDCD1基因7809位点的基因型全部为G/G型，PDCD1基因7872位点存在C和T两种多
【机 构】
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安徽医科大学流行病与卫生统计学系，安徽 合肥 230032 安徽省立医院风湿科，安徽 合肥 230
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目的：分析皖籍汉族人群SLE患者与正常对照人群中PDCD1基因单核苷酸多态性分布情况，探讨PDCD1基因单核苷酸多态性对SLE易感性的影响．
方法：利用病例对照研究收集122名SLE确诊患者和143名正常对照的血标本，用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA，用DNA单向测序法进行SNPs检测和筛查．
结果：PDCD1基因7809位点的基因型全部为G/G型，PDCD1基因7872位点存在C和T两种多态性，PDCD1基因8162位点存在G和A两种多态性，在两组中分布差异有显著性(X2=11.85，P<0.05)．PDCD1基因7872位点，病例组C/C、C/T、T/T基因型频率分别为36.1％、41.8.3％、22.1％，对照组分别为51.7％、35.0％、13.3％，两组间基因型分布差异有显著性(X2=7.411，P<0.05)；PDCD1基因8162位点病例组G/G、G/A、A/A 基因型频率分别为50.1％、20.3％、28.6％，对照组分别为57.6％、20.8％、22.6％，两组间等位基因型分布差异有显著性(X2=7.547，P<0.05)．
结论：中国汉族人群PDCD1基因7809位点不呈现单核苷酸多态性，7872位点和8162位点单核苷酸多态性与SLE的易感性相关．
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