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目的：探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法：对506例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析，结合尿气相色谱质谱的有机酸测定和基因突变分析，对串联质谱与尿气相色谱质谱的结果进行分析比较。
串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用
【摘 要】
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目的：探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法：对506例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析，结合尿气相色谱质谱的有机酸测定和基因突变分析，对串联质谱与尿气相色谱质谱的结果进行分析比较。
【机 构】
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青岛市妇女儿童医院 266034
【出 处】
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山东省儿科2016年学术大会
【发表日期】
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2016年5期
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