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目的 分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心不同出生胎龄新生儿干血斑中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平,并分别......
目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）患儿血浆酰基肉碱特征及其临床表型的关联性。方法ASD组患儿为2014-2019年就诊于广州市妇女儿童医疗中......
目的 检测并分析2型糖尿病患者血液中11种氨基酸和31种酰基肉碱的水平,评价小分子代谢物作为2型糖尿病的诊断价值.方法 收集门诊2......
目的分析婴儿发生败血症时外周血中脂代谢产物游离肉碱和酰基肉碱水平，探索其在婴儿败血症中的变化及临床意义。方法收集上海交通大......
目的比较足月小于胎龄(SGA)新生儿和与之配对的足月适于胎龄儿(AGA)血氨基酸和酰基肉碱的差异，探讨足月SGA血代谢谱的变化，为临床干......
遗传代谢病的诊断策略强调要重视急性代谢紊乱(低血糖、高血氨、酸中毒)、脑病、肝病及肌病、智力发育落后的表现及诱发因素,及时......
为探讨氨基酸代谢异常与胆石症发病之间的关系,通过串联质谱分析法检测了128例胆石症患者和179例对照组样本的23种氨基酸、26个酰......
目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法:采用串联......
目的:探讨T2DM患者群中氨基酸及酰基肉碱与肠息肉发病的相关性,旨在为2型糖尿病合并肠息肉的早期预防及治疗提供相关依据。方法:选......
目的评价两种非衍生化串联质谱法检测试剂(Neobase试剂盒及NSK试剂)筛查遗传代谢病(IMD)的性能。方法在同一台Xevo TQD串联质谱仪......
甲基丙二酸尿症(MMA)是最常见的有机酸代谢病之一,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(Cb)的缺陷所致,属于常染色......
目的 探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于丙酸血症(propionic acidemia, PA)产前诊断的诊断价值。......
肺纤维化（pulmonary fibrosis，PF）发病机制不清，目前尚无理想治疗药物。能量代谢可能参与PF发病。氨基酸和脂肪代谢是机体能量的主要来......
建立了胶质瘤细胞样本中酰基肉碱类化合物的LC-MS/MS代谢轮廓分析方法.首先,采用Q-Exactive四极杆-轨道阱高分辨串联质谱的全扫描(......
肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用。大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的......
目的比较宫内生长受限(IUGR)新生儿与适于胎龄儿(AGA)代谢物的差异，了解IUGR患儿代谢物变化，探讨其组织器官损伤可能的代谢机制，为临......
目的探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点，并分析其SLC22A5基因突变类型。方法对12例患者病历资料进行回顾性分析；S......
目的 探讨接受丙戊酸(VPA)单药治疗的儿童游离肉碱和酰基肉碱水平的变化以及丙戊酸导致肉碱缺乏危险因素.方法 检测99例单用丙戊酸......
目的为建立生物素营养状况有效判断指标,利用超高效液相色谱-质谱联用仪开展血浆、尿样中3-羟基异戊酰基肉碱(3HIA-肉碱)含量测定......
目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析......
目的 探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病.方法 对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利......
目的 研究成纤维细胞体外培养结合串联质谱酰基肉碱谱分析对极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺陷症的诊断价值.方法 取健康对照标本6......
目的探讨妊娠期糖尿病患者氨基酸和酰基肉碱水平变化及胰岛素抵抗的关系。方法对2019年1月至2020年1月上海市第一妇婴保健院收治的......
目的通过探讨串联质谱仪不同扫描方式对检测美国CDC酰基肉碱定值质控纸片结果的影响，寻找检测酰基内碱的最适扫描方式。方法分别采......
目的建立一种串联质谱法对干血滤纸片中的酰基内碱进行快速分析，以用于脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断及治疗效果的监测。方......
目的确立甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标的医学参考范围,为该省新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸及酰基......
目的建立应用成纤维细胞体外培养结合串联质谱酰基肉碱谱分析的诊断方法,诊断并鉴别不同的遗传性线粒体脂肪酸β-氧化代谢障碍病。......
目的:总结分析1例HADH2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识。方法:对1例2-甲基3-......
线粒体脂肪酸氧化（fatty acid oxidation，FAO）在能量产生中起重要作用，尤其在饥饿时。线粒体FAO过程非常复杂，经过细胞摄取脂肪酸、活化......
目的:为了充分利用羊水穿刺患者的羊水标本,给予临床诊疗提供更多参考依据,我们通过对行羊水穿刺检查患者胎儿的超声检查结果和羊......
目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者血清氨基酸和酰基肉碱水平的变化及与胰岛素抵抗的相关性。方法:本院产科门诊GDM孕妇63例和正常孕......
目的了解山东省鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱水平的变化特点,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病提供帮......
目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结......
<正>1病例患儿,男,胎龄36+4w,自产娩出,出生体重3100g,羊水血性,生后初步复苏哭声响,反应好,皮肤红润,1分钟阿氏评分10分,5min阿氏......
目的 分析中枢神经系统肿瘤代谢组学图谱,评价小分子代谢物作为中枢神经系统肿瘤生物标志物的诊断价值.方法 本研究纳入126例中枢......
目的建立非衍生化串联质谱检测酰基肉碱的方法,以便用于有机酸和脂肪酸代谢病的检测和筛查。方法使用含13种稳定同位素标记的酰基......
建立了一种基于母离子扫描模式的超高效液相色谱-三重四极杆质谱检测尿液中酰基肉碱的分析方法。对酰基肉碱类化合物所共有的m/z为......
目的调查我国部分新生儿筛查实验室串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的水平和现状。方法向19家新生儿筛查实验室发放5个批号（201211、2......
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目的分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况。方法采用串联质谱技术(非衍生)对常州地区20 027例新生儿进行27种氨基......
目的调查中国新生儿遗传代谢病串联质谱16项指标的切值,为切值的设置提供参考。方法收集141家开展新生儿遗传代谢病串联质谱4项氨......
目的 通过回顾性分析桂中地区66471例新生儿及高危儿遗传代谢疾病串联质谱筛查及确诊患儿的基因检测结果,探讨该地区不同人群遗传......
目的分析河南省早产儿、足月儿和过期产儿干血斑中游离肉碱和酰基肉碱水平并分别建立其参考区间。方法选取2015年1月至2019年6月于......
目的分析不同出生胎龄早产儿生后早期对脂肪乳的耐受性。方法 98例早产儿分为超早产儿组(n=17)、早期早产儿组(n=48)和中晚期早产......
目的 讨论早产儿肉碱代谢的特点。方法 选取2015年4月-2016年12月出生的1 992例早产儿和4 035例正常足月儿血滤纸片,采用串联质谱......
