目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)儿童睡眠呼吸暂停综合征的特征。方法回顾分析1例重度肥胖学龄期PWS患儿无创呼吸机治疗前后的临床及多导睡眠监测资料,并通过关键词"PWS、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)、肥胖低通气综合征(OHS)、儿童"分别检索检索PubMed、万方、知网等数据库,收集1980-2018年有关PWS患者合并OSAS、OHS的资料,分析其睡眠呼吸障碍的特征及影响因素。结果 10岁男性患儿,体重60 Kg,身高124 cm,BMI39.02(大于同年龄同性别儿童BMI均值的97%),因咳嗽、口唇发绀入院。入院时神志清,呼吸40次/分,两肺呼吸音粗,可及干、湿啰音,四肢肌张力弱;血氧饱和度82%,清醒状态下动脉血气提示PCO2 115mmHg,予气管插管、机械通气,联合抗感染治疗等控制病情后拔管撤机,清醒时指脉氧在85%～92%,有频繁呼吸暂停、脉氧下降;行整夜多导睡眠监测示,呼吸暂停低通气指数31.7次/小时,最低脉氧46%,提示重度睡眠呼吸暂停综合征、重度低氧血症。文献提示,睡眠呼吸障碍是PWS常见的并发症,尤以阻塞性睡眠呼吸暂停综合征为主,1岁后进行性致死性肥胖使其易患肥胖低通气综合征,合并这两种疾病的患儿生活质量差、病死率高。结论 PWS患儿的睡眠呼吸障碍是一个复杂的并发症,可合并重度睡眠呼吸暂停综合征、肥胖低通气综合征;多导睡眠监测在其中的诊断及鉴别中具有重要作用;无创呼吸机治疗有效。