目的探讨部分型心内膜垫缺损(PECD)合并不同心脏畸形的超声心动图表现特征,提高术前超声诊断的准确率。方法回顾分析我院2008年5月至2010年12月在我院行彩超检查确诊并经手术矫治45例PECD患者。结果彩超结果 45例全部经诊断为PECD,其中原发孔房缺44例,心内膜垫型室间隔缺损1例。其中主要合并畸形有二尖瓣前叶裂30例,隔瓣裂5例,室间隔膜部瘤19例。手术病理结果 40例确诊为PECD,5例膜部瘤缺损患者,修正诊断为过渡心内膜垫缺损。其中原发孔房缺44例,心内膜垫型室间隔缺损1例。合并畸形有:二尖瓣前叶裂42例,三尖瓣隔瓣发育不良或缺如22例,三尖瓣隔瓣裂10例,二、三尖瓣贯通裂1例;室间隔膜部瘤19例(膜部瘤缺损5例)。结论本研究发现部分型心内膜垫缺损可以同时合并多种畸形,其中二尖瓣前叶裂发病率最高,高达95%(30/42),其次为三尖瓣发育畸形,而超声心动图对此类畸形及其他心内畸形有不同程度的漏诊。部分型心内膜垫缺损合并各种心内畸形的类型在超声心动图表现上有一定特征,本研究旨在使超声科医生对此能够引起重视,提高术前诊断的准确率。