【摘 要】
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背景：变应性鼻炎是一种由变应原诱发的、Th2过度分化并由特异性IgE介导的以打喷嚏、流鼻涕、鼻阻和鼻痒为主要临床表现的慢性气道炎症性疾病.TNFSF4和BLK的多个单核苷酸多态性位点与多种自身免疫性疾病及慢性炎症性疾病密切相关,但在中国汉族人群变应性鼻炎患者中仍缺乏相关研究.目的：探讨中国汉族人群中与其他自身免疫性疾病相关的TNFSF4和BLK基因区域多态性是否与变应性鼻炎(AR)存在遗传易感性。
【出 处】
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2015年全国鼻科年会暨第七届鼻部感染与变态反应疾病专题学术会议
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背景：变应性鼻炎是一种由变应原诱发的、Th2过度分化并由特异性IgE介导的以打喷嚏、流鼻涕、鼻阻和鼻痒为主要临床表现的慢性气道炎症性疾病.TNFSF4和BLK的多个单核苷酸多态性位点与多种自身免疫性疾病及慢性炎症性疾病密切相关,但在中国汉族人群变应性鼻炎患者中仍缺乏相关研究.
目的：探讨中国汉族人群中与其他自身免疫性疾病相关的TNFSF4和BLK基因区域多态性是否与变应性鼻炎(AR)存在遗传易感性。
方法：采用病例对照研究，选取600例变应性鼻炎患者和700例健康体检者，对TNFSF4基因的6个位点(rs1234314,rs1234313,rs1234315,rs12039904,rs844648,rs10912580)和BLK基因的3个位点(rs13277113,rs2254546,rs1600249)采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性进行基因分型。结果TNFSF4基因的rs1234315CC基因型频率和C等位基因频率在AR组显著降低，而CT和T等位基因频率在AR组增加;rs1234314CC基因型频率和C等位基因频率在AR组显著降低，而G等位基因频率在AR组增加;rs1234313AG基因型频率在AR组增加。BLK基因的rs13277113AA基因型频率和A等位基因频率在AR组显著降低，而AG和G等位基因频率显著增加。rs1600249AA基因型频率和A等位基因频率在AR组降低，C等位基因在AR组增加。TNFSF4基因的AGC和GCC单体型和BLK基因的AG和GA单体型可能与变应性鼻炎相关，TNFSF4基因的ACC单体型频率在AR组显著降低，而GGT显著增加变应性鼻炎的患病风险。
结论：在汉族人群中TNFSF4基因的rs1234315,rs1234314和rs1234313位点与AR的遗传易感性密切相关，BLK基因的rs13277113和rs1600249位点与AR的遗传易感性密切相关，而TNFSF4基因的rs12039904.rs844648和rs10912580以及BLK基因的rs2254546与AR的易感性无明确相关性。
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