患儿,女,13个月,因体检发现杵壮指一周前往医院就诊,体格检查一般情况较差,身材瘦小,嘴唇发绀,杵壮指,心前区可闻及3-4级杂音,既往未行任何检查治疗。心脏超声所见:心脏位于左侧胸腔,心房正位,心室正位,房室连接一致,左心房、左心室增大,右心室腔小,右室壁明显增厚。房间隔回声失落约10.5mm,右向左分流;室间隔反射完整,未见穿隔血流信号。三尖瓣发育不良,瓣环径约10.8mm,隔瓣下移约16.9mm,后瓣下移约17.9mm,瓣膜回声增强,开放受限,前向血流信号极少,少量返流。二尖瓣环径约16.0mm,瓣膜开关良好。肺动脉瓣呈膜性闭锁,瓣环径约7.0mm,未见跨肺动脉瓣口血流信号。肺动脉主干稍细,内径约10.5mm,左肺动脉内径4.1mm,右肺动脉内径6.6mm。可见粗大动脉导管供应肺循环,内径约5.0mm,流速约4.0m/s。左位主动脉弓,弓降部结构未见明显异常。超声提示:1.肺动脉瓣闭锁/室间隔完整;2.动脉导管未闭,左向右分流;3.房间隔缺损(继发孔型),右向左分流;4.三尖瓣下移畸形/三尖瓣重度狭窄;5.右室发育不良。讨论室间隔完整的肺动脉闭锁是一种少见严重的复杂先天性心脏病,其特征为肺动脉瓣完全闭锁,两个独立的心室,室间隔完整,右心室有不同程度发育不良,三尖瓣环通常小于正常,从几乎正常到极度狭窄均可见,并且5%-10%合并三尖瓣下移畸形。未经治疗的PA/IVS预后极差,但该例患儿粗大的动脉导管及较大的房间隔缺损成为其生存的必要条件。尽管肺动脉瓣闭锁是原发的病变,但患者的治疗和预后更取决于三尖瓣、右心室及冠状动脉异常等继发的形态学改变。该例患儿肺动脉瓣为膜性闭锁,若右室发育良好,可以行肺动脉瓣球囊瓣膜成形术,但该患儿右室发育不良,且三尖瓣重度狭窄且合并三尖瓣下移畸形,预后不佳。本例患儿因家庭条件受限,未行进一步检查及治疗。PA/IVS超声心动图可做出明确临床诊断,但在诊断中要注意复杂畸形的并存。因PA/IVS合并三尖瓣下移畸形报道较少,仅就此个案做诊断报告。