【摘 要】
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目的：本文对10例临床疑似患者进行WISP3基因分析，期望更多的了解中国人WISP3基因突变类型，是否存在常见突变和突变热区，以及基因诊断的意义。方法：(1)患者2007年12月-2010年8月在我院就诊的10例临床疑似风湿样骨发育不良症患者，取得受试者知情同意后取其抗凝静脉外周血DNA， PCR扩增WISP3全部5个外显子及外显子内含子交界处，直接测序。结果：10例患者共发现了8种突变，除国内已
【机 构】
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北京协和医院儿科 100730 北京协和医院风湿免疫科 100730
【出 处】
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2011年北京医学会儿科学分会学术年会
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目的：本文对10例临床疑似患者进行WISP3基因分析，期望更多的了解中国人WISP3基因突变类型，是否存在常见突变和突变热区，以及基因诊断的意义。方法：(1)患者2007年12月-2010年8月在我院就诊的10例临床疑似风湿样骨发育不良症患者，取得受试者知情同意后取其抗凝静脉外周血DNA， PCR扩增WISP3全部5个外显子及外显子内含子交界处，直接测序。结果：10例患者共发现了8种突变，除国内已报道的2种重复突变c.624dupA及c.866dupA外，其它6种为新突变：包括1个剪切突变c.589+2T＞C； 2个错意突变c.342T>G,p.Cys114Trp和c.66T＞G,p.Cys223G1y；2个重复突变C.135dupA和C.419dupT；1个终止突变C.756C>A，P252＞X。结论：(1)进行性假性类风湿样骨发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床上当类风湿关节炎患者缺乏阳性的炎症指标和免疫指标时，要考虑PPD的可能性。(2) WISP3基因突变分析是目前PPD确诊的新标准。(3)本研究所发现的8种突变，国外均未见报道，提示中国人种有自己特定的突变类型与热区。(4)本研究发现了新生突变6种，为WI5P3基因的致病突变库提供了新的信息资料。
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