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许多疾病与染色体畸变有关,染色体畸变包括染色体数目异常和结构异常。我们发展一种新的 DAPI染色结合图象分析的显示类似G-带技术,显示的DAPI带纹与1995年G-带的国际标准相比非常一致。该技术主要包括对染色体的DAPI染色和用计算机软件(MetaMorph4．6．5)去模糊处理后的三维重组步骤。由于该技术除了染色体制片外没有进行任何化学物质的处理,展示的带纹更多地反映了染色体的自然结构,带纹分析更精确;该技术是直接在制备好的染色体标本上进行DAPI染色,不经过象G-显带前的烘片(60℃)处理过程,因此方法简单易行,容易控制;该技术不经过化学显带处理,通过一步FISH便将基因或染色体片段定位在特定的染色体带区。为了检验该技术,我们分析了5例习惯性流产或生殖异常患儿的双亲,其中一例习惯性流产患者的常规G-带分析,涉及3、21、 12和18号等四条染色体相互易位,这四条染色体的断裂点分别在3p10,21p10,12q21．2和18q23,而运用新技术获得的DAPI带结果显示:3和21号染色体的断裂点分别在3q11．1 and 21p13,其核型应为 46,XX,t(3;21)(q11．1;p13),t(12;18) (q21．2;q23)。对其他患者的染色体畸变如 46,XX,t(11;22),46,XY,t(7;22),46,XY,t(11;18)和46,XY,t(3;7)分析,他们的核型分别是: 46,XX,t(11;22)(q23;q12．1) ;46,XY,t(7;22)(q32;q13．2) ;46,XY,t(11;18)(q13．3;q23) 和 46,XY,t(3;7)(q22．1;p13)。我们运用染色体涂染探针和着丝点探针验证了涉及易位染色体的来源和我们的实验结果。这项技术可以广泛地运用在人类疾病的细胞遗传学研究和临床诊断中。