【摘 要】
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目的 探讨Kozlowski型脊椎干骺端发育不良(SMDK)的临床特点及诊断,以望提高临床对此病的认识。方法 分析1例SMDK患者的临床特点、实验室检查及基因诊断,并复习相关文献。
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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目的 探讨Kozlowski型脊椎干骺端发育不良(SMDK)的临床特点及诊断,以望提高临床对此病的认识。方法 分析1例SMDK患者的临床特点、实验室检查及基因诊断,并复习相关文献。结果 男性患儿8岁,病程6年余,临床表现为四肢指趾短粗,髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且前凸过度,严重的干骺端改变。智力测试、视频脑电图、肝脾超声、血尿遗传代谢、粘多糖酶学均未见异常。骨代谢生化检查：N端骨钙素、β-胶原降解产物升高,25-羟基维生素D3降低,Ⅰ型前端胶原N端肽正常。
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