目的：本文采用优化的基于体素的形态学研究以及基于体素的扩散张量成像分析来探索不同遗传负荷的患者：家族性及非家族性精分患者脑白质的非对称性异常，以明确精神分裂症患者大脑白质体积非对称性异于正常人的区域及总体分布特征，患者大脑白质微结构以及功能的非对称性损伤的部位、范围及分布特点，2组患者损伤模式的异同，以期寻找精神分裂症遗传以及神经发育异常理论的客观依据。方法：本研究已经医院伦理委员会批准，所有受试者均签署知情同意书。72例首发未用药精神分裂症患者及72名年龄、性别、利手、身高、体重及教育年限匹配的正常对照者被纳入。在家族研究的基础上将患者分为家族性精神分裂症患者组(30例)，散发性精神分裂症患者组(42例)。均行包括阳性和阴性症状评分在内的相关认知功能评定以及3T磁共振扫描。结论：尽管仍然保留了基本的脑扭矩，与非家族性患者组相比，家族性患者的脑白质非对称性异常更为广泛和严重，其脑白质容积、扩散张量的FA、MD值均存在非对称性异常，且异常方式多样，不仅存在非对称性的减低，同时还存在非对称性的反转以及增强，提示具有更多遗传负荷的家族性患者存在较为更为严重的神经发育异常。且家族性及非家族性患者两组白质非对称性损伤模式不尽相同。非家族性患者的白质损伤主要位于投射纤维集中的脑区，导致信息的传入障碍，而家族性患者的白质损伤则主要位于各个脑功能区。而脑白质扩散张量参数的非对称性异常主要存在于家族性患者中，损伤区域较为广泛。同时非对称性异常与临床认知结果之间的相关也主要存在于家族性患者中。上述结果提示白质结构与纤维链接的非对称性异常与遗传及神经发育密切相关，可以作为精神分裂症的生物学标记或内表型。