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目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型及其演变和分子遗传学特征。方法：回顾性分析2000年至2011年诊断为MDS的患者，按WHO标准进行诊断分型。常规细胞遗传学采用骨髓细胞24h和染色体R显带技术进行核型分析。部分病例联合应用荧光原位杂交技术(FISH)研究其分子遗传学改变的情况。