直接测序法相关论文
目的:探究谷氨酸转运体（SLC1A1）基因多态性与中国汉族人群强迫症（Obsessive-compulsive disorder,OCD）发病的关联性。方法:使用病例对......
TOLL受体3(Toll like receptor3, TLR3)基因多态性与疾病的抗性/易感性有着密切的关系，其上某些位点的突变可能改变蛋白结构，甚至影......
目的:建立SNapshot平台检测非小细胞肺癌基因突变.方法:将2011年11月11日至2011年12月31日在广东省人医院住院的肺癌患者手术标本......
背景:PTEN/MMAC1 (Phosphatase and Tensin Homologue deleted on chromosome 10/Mutated in Multiple Advanced Cancers 1)基因位......
结直肠癌的发生、发展是一个受多因子、多步骤调控的复杂过程，选择合适的生物标记物对结直肠癌的诊断、治疗和预后有着深远的意义。......
DNA甲基化是有关先天性心脏病发病机制中研究最多的表现遗传学机制之一.在心脏发育过程中的T-box转录因子家族、CHD7、散布性长核......
目的对有热性惊厥(FS)和(或)癫家族史的儿童失神癫(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查......
目的对COL1A1和COL1A2基因突变检测为阴性的成骨不全症患者进行隐性致病基因LEPRE1的筛查。方法采集成骨不全患者外周血样,提取基......
目的通过碱基序列测定方法对比分析3株人小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)细胞系细胞及其相应的获得性多药耐药细胞系细胞......
A common - 1607 GG/G polymorphism of the matrix metal- loproteinase- 1 (MMP1) gene promoter was investigated in a series......
目的探讨新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第5外显......
应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及直接测序法研究ＭＤＳ患者Ｎ－ｒａｓ原癌基因点突变。检测２６例（２８例次），发现Ｎ－ｒａｓ原癌基因第１外显子突变者１４例（５０％），统计表明Ｎ－ｒａｓ原癌基因突变与ＭＤＳ白血病转化及患者生存......
目的 检测中国人电压调控钠通道 7型α亚单位基因 (sodium channel,voltage- gated,type ,alpha polypeptide,SCN7A)调控区和编码......
目的:研究转化生长因子(TGF-β1)-509(C/T)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法,检......
【目的】分析中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学特征,为有效预防提供参考依据。【方法】以分层抽样采集2500例中山市户......
目的:RNF41是一种E3泛素连接酶,具有泛素连接酶活性,在心脏的发育过程和功能形成过程中起到关键作用。本研究旨在探讨RNF41基因多......
本研究应用ＰＣＲ及ＰＣＲ双链ＤＮＡ循环测序技术分析了２２例肺腺癌中ｎｍ２３－Ｈ１基因。这２２例病例中有６例为转移病灶。我们的结果显示２例转移灶存在ｎｍ２３－Ｈ１基因突变，分别位于第......
目的肝豆状核变性致病基因由２１个外显子或内含子组成，本文对中国人ＷＤ基因突变进行研究。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－ＤＮＡ直接测序法对１５个ＷＤ患者基因组进行２号、５号......
目的 对39例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区（GRD区）的cDNA突变进行研究。方法 应用反转录聚合酶链反应（R......
以γ－３２Ｐ－ＡＴＰ标记的ＰＣＲ引物为测序引物，ＴａｑＤＮＡ聚合酶为测序酶，ＰＣＲ产物为测序模板，建立了戊型肝炎病毒（ＨＥＶ）ｃＤＮＡ序列分析方法。应用本法测定１株新疆流行性ＨＥＶ和４株散发性ＨＥＶｃＤＮＡ序......
目的探讨载脂蛋白H(apolipoprotein H,apoH)基因第8外显子G1025C(Try316Ser)多态性与长沙地区汉族人脑卒中的关系及其对血脂的影响......
目的 探讨接种腮腺炎疫苗后再感染流行性腮腺炎的原因。 方法 对 115例接种腮腺炎疫苗后再发生流行性腮腺炎的患儿血清 ,用单链......
目的了解SEN病毒D和H(SENV-D/H)在中国慢性乙型肝炎患者(CHB)中的感染情况.方法应用巢式聚合酶链反应法(nPCR),对中国北方5城市595......
In search of potential prognostic markers, we analyzed a large series of tissues of Barrett’s esophagus and samples of ......
目的探讨拉米夫定(LAM)耐药慢性乙型肝炎(CHB)患者多聚酶区序列突变特点。方法收集63例接受拉米夫定治疗且耐药的CHB患者的临床资......
目的检测未接受过核苷(酸)类似物(NA)治疗的急性乙型肝炎患者感染的HBV是否存在耐药变异。方法收集96例急性乙型肝炎患者住院早期......
目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因......
为探讨我国婴儿乙型肝炎疫苗免疫失败与a决定簇基因变异的关系，用聚合酶链反应技术（PCR）及直接测序法对27例乙型肝炎疫苗免疫失败的婴......
目的对我国８个城市的４３株乙型肝炎表面抗原（ＨＢｓＡｇ）阳性和５２株ＨＢｓＡｇ阴性血清进行乙肝病毒（ＨＢＶ）ＤＮＡ扩增及其血清型和基因型分型，并对该两类血清的乙肝病毒型别构......
检测生长激素缺乏症（GHD）患者的Pit－1基因突变，研究GHD的发病机制。方法利用银染单链构象多态性法（SSCP）和直接测序法检测GHD患者Pit－1基......
目的：了解我国结核分支杆菌耐链霉素（Ｓｔｒｅｐｔｏｍｙｃｉｎ，ＳＭ）分离株ｒｐｓＬ基因突变情况，建立快速检测结核分支杆菌耐药基因型的分子药敏试验方法。方法：通过聚合酶链......
１ 引言 肿瘤和遗传病发生的根本原因都是由于遗传物质发生了改变，这些改变包括基因的点突变、缺失及插入等多种形式，其中点突变是......
目的 了解变性高效液相色谱 (denaturing high performance liquid chromatography,DH-PL C)方法 ,在人类基因组单核苷酸多态性 (......
目的 研究输血传播肝炎病毒 (TTV)有否直接垂直传播途径及尿液传播的可能性 ,初步了解西安地区 TTV结构部分特点 .方法 参照文献......
