【摘 要】
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目的:对1例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行表型与基因分析,探讨其分子发病机制.方法:对先证者及其家系成员进行凝血功能、FV活性测定进行表型诊断;用PCR法对家系成员的FV基因的25个外显子及外显子、内含子的交界区序列进行酶联反应扩增,PCR产物纯化后直接测序,与标准序列比对检测其基因突变.
【机 构】
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玉林市第一人民医院 广西医科大学第一附属医院第一临床医学院
【出 处】
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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议
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目的:对1例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行表型与基因分析,探讨其分子发病机制.方法:对先证者及其家系成员进行凝血功能、FV活性测定进行表型诊断;用PCR法对家系成员的FV基因的25个外显子及外显子、内含子的交界区序列进行酶联反应扩增,PCR产物纯化后直接测序,与标准序列比对检测其基因突变.
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