Behcet病和VKH综合征的遗传学研究

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  Behcet病和Vogt-小柳原田综合征是我国最为常见的两种葡萄膜炎类型.尽管确切的发病机制尚不清楚,但越来越多的证据表明,复杂的遗传背景可能参与了葡萄膜炎的发生发展.人类白细胞抗原(HLA)编码基因已被证明与葡萄膜炎显著相关,包括Behcet病(HLA-B51)、Vogt-小柳原田综合征(HLA-DR4,DRB1/DQA1).全基因组关联研究也发现IL23R基因是Behcet病和Vogt小柳原田综合征二者共同的易感因子.其次,许多非HLA基因也被鉴定出与Behcet病、Vogt-小柳原田综合征的易感性显著相关,如IL-10,STAT4,miR-146a,miR-182和Fox01.此外,C4、IL17F、IL23A、FoxP3、FAS和C5等基因的拷贝数变异(CNV)也被发现与Behcet病和Vogt-小柳原田综合征的易感性显著相关.综上所述,一系列研究证实,遗传因素在葡萄膜炎的发病中发挥着重要的作用.
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